Síndrome de Usher tipo II

María Martín-Bailón, Raquel Yáñez-González, Víctor Martín-Sánchez, Carmen Sánchez-Blanco, Enrique Coscarón-Blanco, Cruz Pérez-Liedo, Myriam González-Sánchez

Resumen


Introducción: El síndrome de Usher es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que asocia hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria y en algunos casos disfunción vestibular.  Se estima una prevalencia en el mundo de 3,8-4,4/100.000 habitantes, constituyendo la asociación de hipoacusia y ceguera de origen genético más frecuente. Desde el punto de vista clínico, el síndrome de Usher se divide en tres tipos en función de la gravedad de la hipoacusia, la edad de aparición de la retinosis pigmentaria  y la presencia o no de disfunción vestibular.

Caso clínico: Varón de 47 años remitido a nuestra consulta para valoración de audición. El paciente presenta alteración visual desde hace años, siendo diagnosticado recientemente de retinosis pigmentaria con estudio genético en el que se ha detectado variante de significado incierto en el gen USH2A. El paciente cree que oye bien y no refiere clínica vertiginosa. La exploración física y otoneurológica es normal. En la audiometría realizada se objetiva hipoacusia neurosensorial moderada bilateral. Se ha realizado resonancia magnética que es normal. El paciente va a adaptar prótesis auditiva en ambos oídos.

Discusión: El síndrome de Usher tipo II (USH2) suele presentarse con una pérdida de audición más leve, sin afectación vestibular y con una aparición de la retinosis pigmentaria más tardía que en el tipo I. El 85% de los casos USH2 presentan mutaciones en el gen de la usherina (USH2A). La mutación 2299delG es la mutación más frecuente en individuos con USH2 en el mundo y su frecuencia está estimada en un 25% en la población española. Hasta ahora no se ha descubierto ningún tratamiento curativo para el síndrome de Usher. Los tratamientos actuales intentan mejorar o compensar la pérdida auditiva o la degeneración retiniana. La implantación coclear supone una buena alternativa en los niños, si se realiza a edades tempranas.

Palabras clave


síndrome de Usher; retinosis pigmentaria



DOI: http://dx.doi.org/10.14201/orl.20604

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